产品介绍

目标区域测序是针对研究者感兴趣的基因组序列，通过定制目标区域的探针，与基因组进行杂交， 将目标区域DNA富集后进行高通量测序。目标区域测序通过对大量样本进行研究，有助于发现和验证疾病相关位点或候选基因，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。

技术特点

仅针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测，更经济有效，更高通量，有效缩短研究周期；对特定区域深入研究，较少数据量就可以获得更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高了对稀有变异的检测能力。目标区域测序尤其适用于疾病的大样本量分析。

在标准分析之外，派森诺生物提供多种高级分析项目。

测序深度

深度推荐至少500X，深度越高所发现的变异信息多。

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样本要求

1. 基因组DNA：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。DNA无污染、无降解。

2. 血液样品：采集新鲜血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色盖子），封口处用封口膜密封，样品保存在-20℃冰箱，冰袋运输。

3. 人类组织样本

3.1.新鲜组织：手术新鲜组织黄豆大小2-3个/穿刺组织长度至少1cm，2-3条，置于冷冻管内并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷冻状态运输；

3.2.蜡块：2年以内标准程序制备的石蜡块，蜡块中组织体积大于1 cm3，室温储存及运输。

3.3.石蜡组织切片-白片：2年以内标准程序制备的石蜡组织切片，未染色的白片，厚度：5-10µm，表面积大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面积达不到要求需按比例增加切片数量），室温储存及运输。

4. 样品保存期间切忌反复冻融。

分析内容及结果