产品介绍

全基因组测序可全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括较大的结构变异。测序周期短，有效数据覆盖均一，可用于拷贝数变异和结构变异的检测、融合基因检测、病毒整合位点检测、非编码区突变检测。为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，以及推断种群进化等提供重要信息。

方案设计

全基因组测序在基因组的编码区和非编码区对致病突变位点/基因进行筛选或预测，与外显子测序相比， 能够发现更多大的结构变异。全基因组测序同样根据疾病的类型及特点进行取样并设计测序及分析策略。

在标准分析之外，派森诺生物提供多种高级分析项目。

测序深度

个体基因组研究30～100×，大量样本的群体基因组研究至少10×。

相关研究

1、Scarpa A, Chang D K, Nones K, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.[J]. Nature, 2017, 543(7643):65.

2、Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.

3、Hu Z, Zhu D, Wang W, et al. Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism.[J]. Nature Genetics, 2015, 47(2):158.

4、Gundem G, Loo P V, Kremeyer B, et al. The evolutionary history of lethal metastatic prostate cancer[J]. Nature, 2015, 520(7547):353-7.

5、Waddell N, Pajic M, Patch A M, et al. Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer[J]. Nature, 2015, 518(7540):495.

技术路线

样本要求

1. 基因组DNA：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。DNA无污染、无降解。

2. 血液样品：采集新鲜血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色盖子），封口处用封口膜密封，样品保存在-20℃冰箱，冰袋运输。

3.人类组织样本

3.1.新鲜组织：手术新鲜组织黄豆大小2-3个/穿刺组织长度至少1cm，2-3条，置于冷冻管内并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷冻状态运输；

3.2.蜡块：2年以内标准程序制备的石蜡块，蜡块中组织体积大于1 cm3，室温储存及运输。

3.3.石蜡组织切片-白片：2年以内标准程序制备的石蜡组织切片，未染色的白片，厚度：5-10µm，表面积大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面积达不到要求需按比例增加切片数量），室温储存及运输。

4. 样品保存期间切忌反复冻融。

分析内容及结果